Esofagusatresi är en medfödd missbildning som innebär att matstrupen inte går hela vägen från munnen till magsäcken. Esofagus betyder matstrupe och atresi att det saknas en naturlig kanal eller öppning. Den övre delen av matstrupen brukar sluta blint.
Den nedre delen har ofta en förbindelse till luftstrupen trakea som kallas trakeoesofageal fistel. Barn med esofagusatresi brukar få symtom direkt efter födseln. Eftersom de inte kan svälja ned slem och saliv kan det samlas som ett skummigt sekret kring näsan och munnen.
Slem och saliv rinner också ned i luftstrupen så att barnen har svårt att andas och får hostattacker. En del får blåaktig missfärgning i huden på grund av syrebrist. Om det finns en fistel mellan luftstrupen och matstrupen överförs mycket luft till magen så att buken blir uppspänd.
Barnen opereras oftast inom de första levnadsdagarna. Vid operationen sammanfogas matstrupens båda ändar och om det finns en fistel försluts den. Behandlingsresultatet brukar vara gott på lång sikt. De första åren är det vanligt med sväljsvårigheter och gastresofageal reflux som innebär att innehållet i magsäcken kommer tillbaka upp i matstrupen.
Många har också symtom från luftvägarna som astma, bronkit och luftvägsinfektioner. Ibland kvarstår en del av symtomen i vuxen ålder. Första gången esofagusatresi beskrevs var av den engelske läkaren Thomas Gibson. Den första framgångsrika operationen av ett barn med esofagusatresi genomfördes i USA och några år senare opererades ett barn i Sverige.
I Sverige förekommer esofagusatresi hos cirka 25 barn per nyfödda, vilket innebär att det föds cirka 25 barn med missbildningen varje år. Uppskattningsvis finns det idag drygt 1 personer i Sverige som är födda med esofagusatresi. Esofagusatresi orsakas av en störning i fosterutvecklingen under graviditetens femte till sjätte vecka när mat- och luftstrupen ska delas i två separata kanaler.
Både genetiska faktorer och miljöfaktorer anses kunna orsaka missbildningen, men på vilket sätt är ännu inte känt. För den enskilda individen är orsaken i de flesta fall okänd. Det finns rapporter om att esofagusatresi, liksom en del andra missbildningar, förekommer oftare efter provrörsbefruktning eller då fadern är äldre.
När esofagusatresi är en del av ett syndrom se under Symtom gäller de orsaksmekanismer som är förenade med det specifika syndromet. Sannolikheten att föräldrar som har fått ett barn med esofagusatresi på nytt får ett barn med missbildningen är procent, alltså något förhöjd.
Om missbildningen är en del av ett syndrom gäller den ärftlighet som är förenad med det specifika syndromet.